AMNIOCENTESE - Undersökning av fostervätska

Amniocentes är ett obstetriskt förfarande som innefattar insamling av fostervätska för diagnostiska ändamål. Den vanligaste indikationen är att screena genetiska sjukdomar hos fostret, såsom Downs syndrom eller missbildningar i neuralröret, såsom anencefali eller spina bifida.

I denna artikel kommer vi att täcka de viktigaste frågorna om amniocentes, inklusive indikationer, beskrivning av proceduren och eventuella komplikationer.

Vad är fostervätska?

Den berömda vattensäcken, som brister tidigt i arbetsprocessen, är en påse fylld, flytande fylld membran där fostret sätts in genom hela svangerskapet. Vattensäcken kallas av amniotiska läkare eller amniotiska påse. Volymen av fostervätska i amnionen växer när barnet utvecklas. Omkring den 28: e veckan når volymen av fostervätska sin gräns, vilket är ungefär 1000 ml.

Fostervätska är viktigt för fostrets normala utveckling eftersom det hjälper till att hålla barnet varmt, förhindrar stora och plötsliga temperaturvariationer och fungerar som en stötdämpare för traumor i moderns mage. Fostervätskan gör det också möjligt för barnet att röra sig lätt i livmodern, vilket möjliggör utveckling och förstärkning av dina muskler och ben.

Vad är amniocentes för?

Punktering av fostervätskan genom ett förfarande som kallas amniocentes kan vara användbart för intrauterin diagnos av genetiska sjukdomar eftersom denna vätska är rik på celler hos fostret i sig.

De fosterceller som finns närvarande i fostervätskan har samma genetiska material som någon annan barns cell, det vill säga det DNA som finns närvarande i fostervätskan är samma DNA som fostrets celler. Så när vi får prov på fostervätska har vi kunnat göra en detaljerad genetisk utvärdering av barnet. Vid utvärderingen av fosterd DNA kan vi verifiera om barnet har kromosomala sjukdomar, såsom Downs syndrom (kromosom 21 trisomi), Edward syndrom (kromosom 18 trisomi), Patau syndrom (kromosom 13 trisomi), syndrom av Turner (monosomi av X-kromosomen), Klinefelters syndrom (XXY) och flera andra.

Bedömningen av fostervätska gör det också möjligt för oss att spåra ett brett spektrum av problem, till exempel:

• Blodsjukdomar av ärftligt ursprung, såsom sicklecellanemi (läs: FALCIFORM ANEMIA), hemofili eller talassemi.
• Muskeldystrofi.
• Defekter av neuralrörsutveckling, såsom spina bifida eller anencefali (läs: FOLIC ACID IN PREGNANCY).
• Cystisk fibros

Efter den 32: e graviditetsveckan, om det finns ett problem vid graviditet som kräver att arbetet induceras i förtid, eller för att undvika komplikationer hos moderna eller foster kan amniocentes utföras för att bedöma graden av mognad i lungorna. Om amniocentes pekar på redan mogna lungor är risken för andningssvårigheter vid födseln lägre. Om resultatet pekar på pulmonell omotid, behöver läkare administrera mediciner som påskyndar mognaden av lungorna före inducering av arbetskraft.

Amniocentes kan också användas som behandling i fall av polyhydramnios, vilket är namnet på överflödig fostervätska i livmoderhålan, vanligen mer än 2000 ml. I detta fall kallas proceduren att tömma (eller evakuera) amniocentes och volymen av dränerad vätska är 500 ml till 1000 ml.

Amniocentes tillåter oss att identifiera barnets kön med 100% korrekthet. Eftersom det emellertid finns mycket enklare metoder för att identifiera fetalt kön, såsom ultraljud eller fosterskön genom moderns blod, begär ingen att amniocentes endast för att identifiera barnets kön (läs: hur man vet sex AV BABY).

När anges amniocentes?

Amniocentes är ett invasivt förfarande och kan som sådan framkalla några komplikationer. Därför, även om det är extremt användbart, är det inte indikerat oavsiktligt för alla gravida kvinnor.

I allmänhet görs vanligtvis amniocentes hos gravida kvinnor som har riskfaktorer för att producera missbildade foster. Bland de vanligaste indikationerna är:

• Maternalsålder över 35 år.
• Förändringar i screeningtester för genetiska störningar under första trimestern, såsom i blodprov eller ultraljud i foster (se: ULTRASOUND IN PREGNANCY).
• Familjhistoria av genetiska sjukdomar.
• Tidigare graviditet med viss missbildning eller genetisk abnormitet.
• Svåra fostrets intrauterin tillväxtrestriktion.

I länder vars lagstiftning tillåter abort i fall av missbildningar är amniocentes ett viktigt vapen för tidig diagnos av problem vid graviditet. I länder som Brasilien är dock abort inte tillåtet enligt lag i de allra flesta fall, vilket gör resultatet av amniocentes olämpligt i många situationer, eftersom läkaren inte har någon makt att stoppa en graviditet, även om fostret har allvarlig missbildning. Betydelsen av undersökningen slutar vara begränsad till tidig förtydligande av familjen om det hälsoproblem som ditt barn kommer att ha. Dessutom kan familjen kontakta ett team av specialister och en neonatal ICU för leverans när de finns tillgängliga.

Den bästa tiden att utföra amniocentes är mellan den 15: e och 17: e graviditetsveckan, när det redan finns en betydande volym fostervätska, men barnet är fortfarande litet, med mindre risk att nålen når den.

Hur är amniocentes gjort?

Amniocentes är ett enkelt, snabbt, minutförfarande som kan göras på förlossningsvårdens kontor.

Amniocentes består av införandet av en nål som är mycket tunn och lång i buken för att nå insidan av livmoderhålan. Införandet av nålen styrs av en ultraljud så att läkaren kan identifiera en plats i livmodern som ligger långt ifrån fostret och placentan, men rik på fostervätska. Efter att ha nått inom amnionen aspireras ca 15-20 ml vätska med en spruta kopplad till nålen.

Eftersom använd nål är mycket tunn, orsakar förfarandet väldigt lite smärta i de flesta fall. De flesta kvinnor rapporterar att de har mer smärta när de går till laboratoriet för att få blod än amniocentes. Därför finns det vanligtvis inget behov av någon typ av anestesi. Men smärta är en mycket personlig känsla, och vissa människor, särskilt de mest ängsliga, hanterar ofta dåligt med förfaranden som involverar nålar. I dessa fall kan en liten lokalbedövning göras. Även om anestesin själv gör ont mer än själva amniocentesen, är det bättre för patienten att bli upprörd under hudens anestesi än när det finns en nål i hennes livmoder.

När man erhåller den önskade volymen av fostervätska, tas nålen ut och ingen kompression av punkteringsområdet krävs. Efter överföring av vätskan till rören som kommer att skickas till laboratoriet kommer obstetrikern att göra en ny fetalt ultraljud för att se om barnets hjärtslag är normalt.

Efter förfarandet finns det ingen överenskommelse om nödvändig vilotid. Vissa läkare föreslår relativ vila endast på procedurdagen, så att patienten återkommer till sin normala livsaktivitet nästa dag och undviker bara stora ansträngningar. Några obstetrikare indikerar dock en sängstöd i 48 timmar, med progressiv återgång till aktiviteter under hela veckan. Sexuell aktivitet kan återupptas efter 7 dagar.

Tidiga resultat är vanligtvis klara inom 24 timmar, men full screening kan ta upp till 2 veckor.

Vad är komplikationerna för amniocentes?

Amniocentes, om det görs med en erfaren läkare och med rätt teknik, är ett säkert förfarande med låga komplikationshastigheter. Men eftersom det är ett invasivt förfarande finns det alltid risk för att något går fel.

Abortfrekvensen inducerad genom amniocentes är ca 0, 2%. När det inträffar är det vanligtvis inom en vecka efter amniocentes. Fostrets skada vid nålen är en mycket sällsynt händelse, med en hastighet på omkring 0, 005%. Risken för infektion i fostervätskan är mindre än 0, 1%.

Tillfällig förlust av fostervätska genom skeden uppträder i cirka 1, 7% av fallen men oftast är förlusten liten och övergående, försvinner inom ca 1 vecka utan att leda till ytterligare komplikationer.

Vaginal kramper och blödning kan inträffa strax efter proceduren. I allmänhet är dessa två komplikationer milda och övergående.

Patienten ska kontakta läkaren om något av följande villkor uppstår:

• Feber över 38ºC.
• Intense kramp, som inte förbättras till slutet av dagen.
• Blödning eller förlust av fostervätska genom vagina ihållande.

MACULAR DEGENERATION - Orsaker och symtom

Åldersrelaterad makuladegenerering, ofta kallad AMD, är en sjukdom som orsakar förlust av syn. Det påverkar främst den centrala visionen, så saker i mitten verkar vara suddiga. AMD är ett problem som uppträder övervägande bland personer över 65 år. Vad är åldersrelaterad makuladegenerering Betydande förändringar har uppstått under de senaste åren i Oftalmologiscenariot. Den progressiva

(medicin)

Antibiotikum - vad de är, typer, motstånd och indikationer

Tillkomsten av antibiotika i slutet av 1920-talet revolutionerade vetenskapen och tog medicin i modern tid. För första gången kunde vi slåss och erövra bakterier som orsakade flera infektioner, den främsta orsaken till dödligheten vid den tiden. Antibiotika är läkemedel som verkar mot bakteriella infektioner och är inte effektiva mot infektioner av viral, parasitologisk eller svamp ursprung. För dess

(medicin)