Vad är Huntingtons sjukdom?

Huntingtons sjukdom är en arvad neurodegenerativ sjukdom som kännetecknas av starten på motoriska, kognitiva och psykiatriska symtom. Den börjar ungefär 30 eller 40 år, med en mer eller mindre snabb progression till döds.

Andra namn som ges till denna sjukdom är "Huntingtons sjukdom" och "Huntingtons sjukdom"; det senare begreppet avser typen Typiska motoriska försämringar av sjukdomen, korea.

Hur får man Huntingtons sjukdom?

Huntingtons sjukdom kallas autosomalt dominant , det vill säga den modifierade genen "har mer styrka" än den oförändrade genen. Således kommer överföringen av en enda defekt kopia av en eller den andra föräldern utveckla sjukdomen.

Å andra sidan, indikerar "autosomalt" term som är inte förändring . på könskromosomerna i själva verket är den genetiska förändringen är ansvarig för sjukdomen ligger på kromosom 4. för att bättre förstå detta, se följande exempel:

i ett par bestående av en man med Huntingtons sjukdom och en kvinna utan denna sjukdom, kommer barnet att ha båda kopiorna av den normala genen, medan han har muterat minst en av dem.

Och om de har ett barn? Det blir en 50% chans att den friska genen från fadern delta i en av generna hos mamman. I det här fallet, inte barnet inte ärva sjukdomen. Och för det andra, Det finns en 50% chans att barnet kommer att ärva den muterade genen. I dessa fall kommer det att utveckla sjukdomen.

Det bör noteras att penetrationen i Huntingtons sjukdom är cirka 95%. Det betyder att nästan alla människor med en muterad allel utvecklar symtom på sjukdomen.

Vill du veta mer? Är cancer ärftlig? Data att veta

Vad är orsaken?

Det beror på att onormal expansion av trinukleotid CAG i huntingtin genen, som ligger på kromosom 4. I de flesta fall upp till 39 kopior produceras, vilken är indikativ för sjukdomen. mutationen orsakar uppkomsten av en mutant huntingtin protein, som orsakar direkt och indirekt neurologiska skador.

Evolution Huntington Disease

Sjukdomen börjar vanligtvis i 30-talet till 40-talet i de flesta fall. Ändå finns det fall där sjukdomen utvecklas under barndomen eller ungdomar. Å andra sidan finns det också bevis på sjukdomsprogression hos personer över 55 år. Sammanfattningsvis är den ålder där de första symptomen uppträder variabel

Huntingtons sjukdom utvecklas långsamt, men oupphörligt, mot döden. Under sin utveckling, kan mer än en typ av symptom eller andra dominerar, beroende på person.

första kliniska

De första kliniska manifestationer är inte särskilt slående. Sömnlöshet, rastlöshet, ångest och även små förändringar i beteende kan förekomma. Oregelbundna rörelser av händer och fötter (plötsliga slag på föremål) och tremor är typiska för detta steg.

Disease Progression

Gradvis, allteftersom sjukdomen fortskrider, motoriska symptom är mer och mer uttalad och svår att kontrollera

• Choreiska rörelser . Dessa är ofrivilliga rörelser i extremiteterna, varken rytmiska eller vanliga, även om de kan vågigt minnas dansen. De förvärras med tiden, vilket hindrar personen att utveckla sina dagliga aktiviteter.
• Bradicinémie , det vill säga långsamma att initiera och utveckla frivilliga rörelser.
• Dysartri . Svårighet att artikulera ord och ljud

Till dessa problem läggs kognitiva och psykiatriska förändringar. Å ena sidan, på kognitiv nivå, kan olika funktioner ändras. Bland andra problem kan man skilja:

• Språkproblem, med svårighet att upprepa, att namnge, för att bilda komplexa meningar. Dessa problem, som motorisk störningar, börjar mycket långsamt, nästan omärkligt, att utvecklas.
• Förändringar i förmågan att organisera och utföra uppgifter. Problem uppstår även i igenkänning och behandling av sina egna känslor och andras.
• Svårigheter rumslig orientering. Det är relativt vanligt att patienter att kollidera med föremål (hörn, tabeller , etc.).

Slutligen är psykiatriska störningar nästan konstanta och kan vara närvarande redan före starten av de första symptomen på sjukdomen. Av dessa är ångest och depression mycket vanliga, huvudsakligen förknippade med sjukdomsförloppet. Former av psykos och apati kan också förekomma ...

Sjukdoms sista fas

I den sista fasen av sjukdomen är det en total förlust av funktionalitet . Patienter med avancerad Huntingtons sjukdom kräver 24-timmarsvård. I detta skede kan patienterna inte kommunicera eller ens tänka förutom korta ögonblick av klarhet.

Även om chorea i dessa fall har vanligtvis försvunnit, det ersätts av styvhet och bradykinesi. De behöver hjälp med utfodring, blåskateter etc. Risken för aspirationspneumoni är i detta skede mycket högt . Döden kommer vanligtvis från komplikationer av sjukdomen eller självmord

Läs :. också Vad är Crohns sjukdom

Diagnostik

Diagnosen av denna sjukdom, som i andra? ska göras enligt en intervju med patienten, med fysisk undersökning (med särskild uppmärksamhet på den neurologiska undersökningen) . Samtidigt måste vi utvärdera den kliniska historia, speciellt familjehistoria.

Dessutom psykiatrisk utvärdering behövs , vilket kommer att hjälpa läkaren att ytterligare undersöka patientens emotionella hälsa och för att bestämma eventuella svårigheter.

Genetiska studier behövs också. De bör utföras om patienten har typiska motoriska symptom på sjukdomen. Resultatet av dessa test ska meddelas patienten, och rekommenderar att familjen också informeras, med tanke på konsekvenserna.

Behandling

För närvarande finns det ingen botemedel mot sjukdomen. Behandlingen syftar till att verka på symptomen och förbättra livskvaliteten hos dessa patienter. I detta avseende är det viktigt att patienter, deras familjer och deras vårdgivare får psykologiskt stöd.

Läkemedel som tetrabenazin, vilket minskar korea, används för att behandla problem rörelse, dock de kan förvärra psykiatriska störningar. Att behandla psyko emotionella aspekterna av patienten använder vi

• Antidepressiva
• Den ångestdämpande
• stämningsstabiliserande av

Det bör noteras att vissa läkemedel som haloperidol har också positiva effekter på rörelsestörningar

Aktuell forskning

Under de senaste 20 åren har nästan 100 kliniska studier utförts med över 49 olika aktiva ingredienser. har gett emellertid mindre än 4% av dessa tester uppmuntrande resultat.

Idag kan de mest lovande resultaten kommer från en riktad terapi mot DNA eller RNA av det mutanta protein som är till sjukdomens ursprung

---