Den arveliga bröstcancegenen försvinner hos små tjejer i Spanien
De flesta fall av bröstcancer har ingen specifik orsak, men uppskattas att mellan 5 och 10% av de cancerformer som diagnostiserats har en länk med genetiska mutationer.
Den gener BRCA1 och BRCA2 är de gener som är ansvariga för tendensen att utveckla sjukdomen och de överförs via autosomala dominanta sätt som varierar beroende på varje person.
bärare av mutationer i dessa gener har en hög risk att drabbas av denna typ av cancer när som helst i livet och vidarebefordra det till sina barn med en sannolikhet på 50%.
Läkare tar alltid hänsyn till familjen och sjukdomshistorien hos berörda personer, förklarar de befintliga riskerna när genmutationen är närvarande i kroppen
Detta beror på att det idag finns förebyggande åtgärder som kan minimera risken för att inte för att nå de kroniska stadierna av sjukdomen
Med framsteg av vetenskap och teknik finns det fler och fler metoder för att övervinna denna sjukdom.
Här är ett exempel som har inträffat det finns några månad i Spanien, det land där de första små tjejerna föddes som inte bär BRCA2-genen tack vare en teknisk innovation av embryonval som gör det möjligt att välja de som inte bär denna gen i dem.
I rapporten som är publicerad i tidningen El Mundo , säger moderen till dessa tjejer att i familjen är alla kvinnor bärare av den här genen BRCA och att den var på grund av dödens baksida Mormor, hennes mormor och mormor.
Denna mamma som ville ha barn var rädd för att vidarebefordra detta genetiska arv till sina barn och gjorde så en tid i ett centrum för Valencias Infertilitet Institute i Galicien, för att undersöka möjligheten att genomgå preimplantatorisk genetisk diagnos.
historia ...
Laura, som föredrog att bära en pseudonym, är stolt mamma två vackra små tjejer som föddes utan att ha på sig BRCA2-genen, ursprungligen Bröstcancer är ansvarig för flera dödsdöd i familjen.
Hon säger att hennes mamma också är en bärare av genen och det är andra gången hon har diagnostiserats med cancer.
Onkologen föreslog sedan att de gjorde en genetisk studie med tanke på deras släktforskning.
Först ville hon inte veta om hon var bärare men efter en kontroll och planerade att starta en familj. äntligen har hon genomgått de nödvändiga testen.
Och studier har visat att hon bär BRCA2-genen, en abnormitet som orsakar bröst- och äggstockscancer.
började den process som gör att en preimplantatorisk genetisk diagnostik, som, även om det redan används i vissa monogena sjukdomar, i fallet med ärftlig cancer, måste den godkännas av den nationella kommissionen för assisterad befruktning av hälsoministeriet.
Denna kommitté ansvarar för att studera i detalj familjebakgrund och kvinnan i avel för att verifiera att faktiskt kan mutationen orsaka tidig debut av sjukdomen hos avkomman.
efter sex månaders lång väntan Laura och hennes man äntligen fått ett positivt svar och började på assisterad befruktning process.
Dr. Elkin Muñoz, Director IVI Vigo och gynekolog som ansvarar för ärendet sade att bland de 11 embryon, tre var klädd inte BRCA-mutationen.
Två av dem blev implanterade och en av dem frystes om kvinnan ville bli en mamma igen i framtiden.
Som ett resultat av in vitro fertiliseringsprocessen föddes två små tjejer i juli, som heter Claudia och Andrea.
Muñoz förklarade att före dessa två små hade två fall av små pojkar utan denna gen spelats in i Barcelona och Zaragoza.
Samma metod användes också för att förhindra ärftlig överföring i familjer. Lynch syndrom och ärftlig sköldkörtelcancer gen
Lyckligt att befria sina döttrar från detta naturligt farliga arv, förväntar sig Laura henne att växa upp lite för att genomgå en förebyggande mastektomi och alla nödvändiga processer för att undvika cancer på grund av den genetiska mutationen den bär.
Det finns några månader firades "världsdagen av inflammatorisk tarmsjukdom" (EII). det uppskattas att över hela världen finns det nästan 5 miljoner människor som drabbats av dessa sjukdomar och livsstilssjukdomar. Därför måste vi ge mer synlighet till detta problem och i själva verket måste medvetenheten vara utgångspunkten genom vilken vetenskap, medicinska institutioner och socialpolitik kan komma ihop för att erbjuda nya behandlingar och hoppas på den här delen av befolkningen.
Enligt experterna måste kvinnor med "täta bröst" ha mammogram varje år.
Problemet med täta bröst är att de erbjuder många falska positiva resultat eftersom överskottet av vävnad gör diagnosen svår. Ett 3D mammogram kan vara lösningen. Om du har täta bröst, har du ingen anledning att varna dig för tidigt . Vi måste emellertid ta hänsyn till att denna typ av bröst kännetecknas av en större mängd fibrer i samband med en högre risk för att utveckla bröstcancer.
