GILBERT'S SYNDROME, CRIGLER-NAJJAR och DUBIN-JOHNSON
Gilbert-, Crigler-Najjar- och Dubin-Johnsons syndrom är tre sjukdomar som uppstår på grund av en genetiskt förändrad lever, som stör den normala metabolismen av bilirubin och leder till början av gulsot.
Innan vi pratar specifikt om var och en av dessa syndrom behövs en snabb förklaring om vad gulsot och bilirubin är.
Vad är bilirubin och vad orsakar gulsot?
Våra röda blodkroppar har ett genomsnittligt livslängd på 120 dagar. När de blir gamla tas de till mjälten där de förstörs och släpper ut ett pigment som kallas bilirubin. Detta transporteras därefter till levern där det kommer att metaboliseras och elimineras i avföringen.
Ett av de typiska tecknen på leversjukdom är förlusten av leverens förmåga att metabolisera bilirubiner, vilket får dem att ackumuleras i blodet och därefter sätta sig på huden. Överskott av bilirubin orsakar guling av hud och ögon som kallas gulsot.
Det finns två typer av bilirubin: (1) den indirekta eller okonjugerade, vilken är en som inte har behandlats i levern, och (2) den direkta eller konjugerade som redan har passerat genom levern har ännu inte utsöndrats mot tarmen elimineras i avföringen.
Det enda sättet kroppen kan eliminera det indirekta bilirubinet som produceras dagligen genom att förstöra de gamla röda blodkropparna är genom deras konjugation i direkt bilirubin i levern. Endast det direkta bilirubinet kan utsöndras i gallan som elimineras i avföring, vilket förhindrar ackumulering.
Gulsot kan orsakas av en ackumulering av indirekt bilirubin när levern misslyckas med att vända den direkt eller när röda blodkroppar (eller erytrocyter) inträffar plötsligt, när det finns viss obstruktion som förhindrar eliminering av direkt bilirubin i avföringen. Om du vill veta mer om gulsot och bilirubinmetabolism, föreslår jag att du läser ICTERITY IN ADULT.
Gilberts syndrom
Gilbert syndrom, även kallat konstitutionell leverdysfunktion, är en genetisk sjukdom som drabbar cirka 5 till 10 procent av världens befolkning.
Gilbert syndrom är en godartad sjukdom som inte orsakar stora hälsoproblem. Det är orsakat av en defekt i en gen som heter UGT1A, som ansvarar för produktionen av enzymet glukoronyltransferas, vilket i sin tur är ansvarigt för omvandlingen av indirekt bilirubin till direkt. I Gilberts syndrom visar detta enzym en minskning av aktiviteten med upp till 80%, vilket resulterar i en ackumulering av indirekt bilirubin i blodet.
För att få Gilberts syndrom krävs en defekt kopia av UGT1A-genen från både moderen och fadern. De som får en defekt och normal kopia brukar bara ha en liten förändring av bilirubin och utvecklar inte syndromet helt. Omkring 30% av befolkningen bär endast en defekt UGT1A-gen och, för det mesta, misstänker inte ens detta.
Symtom på Gilberts syndrom
Även i de med två defekta genkopior är sjukdomen vanligtvis asymptomatisk, eller nästan. I dessa är endast 20-30% av glukoronyltransferasfunktionen tillräcklig för att bibehålla bilirubin vid en blodnivå under 3, 0 mg / dl, vilket inte orsakar lätt identifierbar gulsot.
I de flesta patienter med Gilberts syndrom förekommer gulsot endast under stressperioder, såsom långvarig fasta, ansträngande övning, febril sjukdom (se VAD DET ANVÄNDER OCH VAD HAR VI FÖRLUSTER?), Dehydrering, hemolys (onormal röda blodkroppar) eller hos vissa kvinnor under menstruationsperioden.
Många fall av Gilbert upptäckes av misstag genom rutinmässiga blodprov för utvärdering av leverfunktionen (läs: VAD GÖR TGO, TGP, GT RANGE och BILIRUBIN?). Patienten har aldrig klagat på någonting utan har indirekta bilirubinnivåer över referensvärdena. Resten av leveranalyserna (TGO, TGP, alkalisk fosfatas och Gamma-GT) är normala.
Konsekvenser av Gilberts syndrom
Som redan sagt är syndromet godartat och orsakar inte stora hälsoproblem. Faktum är att det för närvarande diskuteras om den lilla, stabila ökningen av bilirubin i blodet i detta syndrom inte är en skyddande faktor mot hjärtsjukdomar och vissa cancerformer. Patienten med Gilberts syndrom lever lika mycket som någon annan och med samma livskvalitet.
Behandling av Gilberts syndrom
Det finns inget behov av att behandla Gilbert syndrom, men det behövs viss omsorg. Samma glukuronyltransferasenzym som omvandlar indirekt bilirubin till direkt, är också ansvarig för metabolismen av vissa läkemedel i levern, såsom anticancer-irinotekan och antiviralt indinavir.
Det finns ingen speciell diet, eller någon typ av aktivitet begränsad till dem som har syndromet. Alkoholkonsumtionen ska vara måttlig som i någon enskild person (läs: Effekter av alkohol och alkoholhalt).
Crigler-Najjar syndrom
Crigler-Najjar syndrom är en annan genetisk sjukdom som orsakas av defekter i bilirubins metabolism. Till skillnad från Gilbert syndrom som är godartat och relativt vanligt kan Crigler-Najjar mycket sällsynt leda till allvarliga komplikationer. Det beräknas inträffa hos 1 var 1 miljon födda.
Mekanismen liknar Gilbert på grund av en defekt i produktionen av enzymet glukoroniltransferas, men i Crigler-Najjar är dess brist mycket allvarligare. I Crigler-Najjar syndrom typ 1 är det praktiskt taget 0% av fungerande glukoronyltransferas, medan i Crigler-Najjar syndrom typ 2 är dess funktion endast 10%.
Symptom på Crigler-Najjar syndrom
I Crigler-Najjar syndrom typ 1, presenterar den nyfödda persistent gulsot strax efter födseln, att kunna utveckla en cerebral förgiftning genom överskott av bilirrubinor, kallar kernicterus, som kan leda till döden. Medan Gilbert bilirubin vanligtvis ligger omkring 3 mg / dl, kan det i Crigler-Najjar syndrom typ 1 nå upp till 50 mg / dl, vilket överskrider gränsen för toxicitet (läs: NEONATAL ICTERY - Orsaker och behandling).
I Crigler-Najjar syndrom typ 2 är tillståndet mildare och gulsot kan inträffa efter några år av livet. Förekomsten av kärnvärk är sällsynt och bilirubin varierar vanligen från 10 till 20 mg / dl i denna grupp.
Behandling av Crigler-Najjar syndrom
I Crigler-Najjar syndrom bör typ 1-behandling initieras strax efter födseln i ett försök att undvika förekomsten av kärnvärk.
Fototerapi är ett förfarande där den nyfödda placeras i 12 timmar om dagen under ett fluorescerande blått ljus som verkar genom att bryta bilirubinmolekylen i bitar, underlättar utsöndring i urin och avföring. På så sätt kan kroppen minska dess nivåer av indirekt bilirubin utan att behöva konjugera det direkt.
Denna behandling utförs på lång sikt och ju äldre barnet är, desto mindre effektivt är det för att huden blir tjockare och tjockare när den växer.
Förutom fototerapi är också frekvent byte av blodplasma genom ett förfarande som kallas plasmaferes också mycket viktigt vid kontroll av bilirubinnivåer (läs: PLASMAFERESE - Vad är det och hur fungerar det?).
Dessa två behandlingar som beskrivs ovan är endast tillfälliga eftersom de endast temporärt sänker bilirubinnivåerna utan att agera på grund av syndromet. De är viktiga för att förhindra uppkomsten av kärnvärk, men den enda slutgiltiga behandlingen är levertransplantation.
I Crigler-Najjar syndrom typ 2 är 10% -verkan av glukoronyltransferas vanligtvis tillräcklig för att undvika kärlkärl. Men om det inte finns någon uppenbar risk för dödsfall och neurologiska följder i de flesta fall är gulsot vanligtvis överflödigt och estetiskt oönskat. I dessa fall kan användningen av fenobarbital, ett läkemedel som används som antikonvulsivt medel, indikeras men det har också effekten att minska upp till 25% av bilirubinnivåerna i blodet.
Dubin-Johnsons syndrom
Dubin-Johnsons syndrom är också en genetisk sjukdom som uppträder med ökat bilirubin och gulsot utan andra förändringar i leveranalys. I motsats till Gilbert- och Crigler-Najjar syndromen är däremot det bilirubin som ackumuleras direkt (konjugerad).
I Dubin-Johnsons syndrom kan levern normalt konjugera indirekt indirekt indirekt bilirubin, men det kan inte utsöndras genom gall för att elimineras i avföring.
Dubin-Johnsons syndrom är också godartat och bilirubinhalterna är vanligtvis låga. Det finns ingen specifik behandling och fenobarbital kan användas vid mer kliniskt synlig gulsot.
ABDOMINAL AORTISKA ANEURISM - Orsaker, symtom och behandling
Aneurysmen är en utvidgning i ett segment av en artär, som uppstår genom en sårbarhet i artärväggen. Att ha en aneurysm är alltid en risk eftersom en artär med en svag och dilaterad vägg är mer benägna att brista, vilket orsakar skrymmande blödning. Aorta-aneurysmet, den största och mest kaliberartade artären i vår kropp, uppträder när en region i detta långa blodkärl blir svagare och dilateras på grund av det enorma trycket som utövas av blodet inuti artärerna. I denna artikel komm
VIDEO: VAD ÄR BLODHYPERTENSION?
Besök vår Youtube-kanal: https://www.youtube.com/mdsaude Videoutskrift Alla har hört talas om högt blodtryck, men många människor vet inte exakt vad det är eller vad riskerna med att ha högt blodtryck. Högt blodtryck, även kallat högt blodtryck, är en sjukdom som drabbar mer än en miljard människor världen över, enligt uppgifter från Världshälsoorganisationen. De flesta persone
