FALCIFORM ANEMIA & FALCIFORM TRACE

Sicklecellanemi, även kallad sicklecellanemi, är en genetisk sjukdom som kännetecknas av onormala röda blodkroppar.

Sickle cellanemi är en av många orsaker till anemi (jag föreslår att läsa texten ANEMIA - Vad det är, Orsaker och symtom för en bättre förståelse för vad detta tecken är).

Sickle cell anemi genetik

Sjukdomen orsakas av en förändring av kromosom 11. Innan du fortsätter, pausa för att komma ihåg begrepp genetik.

Kromosomen är en DNA-sekvens som består av flera gener som bestämmer våra egenskaper. Människan har 46 kromosomer, 23 arv från fadern och 23 från mamman. Det innebär att färgen på vårt hår är resultatet mellan att kombinera generna för faderns och moderns hårfärg.

Genen som bestämmer karaktäristiken hos våra röda celler ligger i en del av kromosom 11. För sicklecellanemi är det nödvändigt att moderen och fadern har och sänder den defekta genen.

När den defekta genen är mottagen från en enda förälder, kallar vi den personen en segelcellsdrag. Det är en asymptomatisk genbärare. Om dessa människor har barn med någon som har sjukdomen eller med en annan asymptomatisk bärare, kan barnet födas med sicklecellanemi. Låter komplicerat? Se sedan bilderna nedan för att förstå bättre.

Förstärka det för att få sjukdomen kräver 2 defekta gener. Det finns bara 1, patienten bär bara sickle cellegenskaper, han har inte sjukdomen.

Exempel 1: Frisk mor och far med sicklecellanemi.

Eftersom fadern har 2 defekta alleler kommer han alltid att överföra en till sina barn. Eftersom modern är hälsosam, kommer hon alltid att överföra en normal allel. Resultatet är att alla barn kommer att vara bärare av sicklecell-egenskapen.

Exempel 2: Far med sicklecellsjukdom och mor med sicklecell-egenskap (genbärare)
I dessa fall kommer 50% av barnen ha seglcellsdrag och 50% kommer att få sjukdomen eftersom de kommer att få en defekt allel från varje förälder.

Exempel 3: Spårbärande förälder och hälsosam mamma.

Eftersom föräldern bara har en defekt allel kommer 50% av sina barn att ha egenskapen och 50% kommer att ha normala gener.

Exempel 4: Far och mor med sicklecelldrag

I denna situation finns det 50% chans att barn får stroke, 25% har sicklecellanemi och 25% har normala gener.

Vad är sicklecellanemi?

Sickelcellsanemi är vanlig hos människor som är nedstammad från befolkningen i Nordafrika och Medelhavet. I Brasilien är det mycket vanligare i den svarta befolkningen.

Den normala röda blodkroppen är formad som en poolböja och kan formas. Röda blodkroppar i sicklecellanemi har en förändrad form, som liknar en scythe, och är dålig elastisk.

Patienten med sicklecellanemi har en liten mängd normala röda blodkroppar och ett stort antal defekta röda blodkroppar.

Dessa defekta röda blodkroppar, förutom att de är mindre effektiva vid syretransport, lever bara 20 dagar (normala röda blodkroppar lever i ca 120 dagar), eftersom de är defekta och snabbt elimineras från kroppen genom mjälten, som förklaras senare.

Eftersom sickleceller är dåligt elastiska har de svårt att flyta genom små kärl och bifurcationer. Denna brist på formbarhet medför att de röda blodkropparna blir fastnade i vissa områden i de lilla blodkärlen, vilket orsakar obstruktion av blodflödet.

Symtom på sicklecellanemi

Den kliniska bilden av sicklecellanemi består vanligtvis av diffus smärta, infektioner och anemi.

1. Vasoklusiv kris

Smärta bilder av sicklecellanemi orsakas av obstruktioner av små blodkärl.

Dessa smärtor kallas sickle kriser eller vasokonstriktiva smärta kriser och förekommer huvudsakligen i thorax, buken och lemmar.

När obstruktioner uppträder i större kärl eller involverar inre organ kan de leda till allvarliga komplikationer som stroke, hjärtinfarkt, njursvikt, venös trombos i nedre extremiteterna och ischemi i lemmar med bildande av sår. I ögonen kan obstruktionen av näthinnans kärl leda till blindhet.

En av de organ som mest drabbas av sicklecellanemi är mjälten, vilket är organet som ansvarar för att ta bort de defekta röda blodkropparna från cirkulationen. Liksom i denna form av anemi finns det många defekta celler, efter en tid är mjälten överbelastad av celler som hindrar blodets ankomst, orsakad av vad vi kallar mjältinfarkt.

2. Infektioner

Milten, förutom att ta bort defekta celler från blodet, är också ett organ som deltar i immunsystemet. Frånvaron av dess funktion leder till en minskning av immunitet och gynnar vissa infektioner, såsom lunginflammation och hjärnhinneinflammation.

Infektioner är den främsta orsaken till dödsfall hos patienter med sicklecellsjukdom.

3. Anemi

Anemi uppstår, eftersom graden av förstörelse av röda blodkroppar är snabbare än benmärgs förmåga att producera friska nya celler.

Bäraren av sicklecellanemi behöver blodtransfusion när anemi blir svår, vilket ofta inträffar flera gånger under livet.

Vissa situationer ökar mängden seglformade röda blodkroppar, med uttorkning som en av de viktigaste.

Sjukcellsdrag

Patienter som endast bär en defekt gen, kallad sickle cell bärare, är vanligtvis asymptomatiska. I de flesta fall är blodtalet normalt.

Det beräknas att 30 miljoner människor är bärare av spår över hela världen.

Trots att de inte har sjukdomen är eritrocyterna hos egenskapsbärarna inte helt normala och under ogynnsamma omständigheter kan de genomgå omvandling till röda blodceller från sickleceller.

Ofördelaktiga omständigheter inkluderar situationer med nedsmutsning av syrgas, t.ex. vid höga höjder eller långvarig flygresa. Det finns också en ökad risk för plötslig död under ansträngande och långvariga fysiska övningar.

Andra förändringar som också förekommer oftare hos patienter med sicklecelldrag innefattar:

• Ökad risk för urinvägsinfektion.
• Hematuri (blödning i urinen).
• Ökad risk för njurecancer.
• Migrän.

Behandling av sicklecellanemi

Benmärgstransplantation är den enda formen av behandling som kan bota sicklecellanemi. Detta förfarande är emellertid långt ifrån enkelt.

Det är för närvarande reserverat för personer under 16 år eftersom riskerna för allvarlig toxicitet och död är mycket höga för patienter över 16 år. Dessutom är det svårt att hitta en kompatibel givare eftersom det vanligtvis är nödvändigt att detta är en genetiskt hälsosam syskon.

Eftersom benmärgstransplantation inte är ett livsdugligt alternativ för de flesta patienter, slutar behandlingen av sicklecellssjukdomar att undvika smärtsamma anfall, lindra symtom och förebygga komplikationer.

Blodtransfusioner är nödvändiga när anemi är svår. Ett läkemedel som kallas hydroxurea hjälper också till att det fungerar genom att minska andelen sylceller i blodet.

Att hålla patienten välhydrerad reducerar episoder av vasokonstriktiv kris.

För att minska risken för infektion är det viktigt att patienten med sicklecellsjukdom vaccineras mot följande bakterier: Streptococcus pneumoniae, influensa, Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae typ B och hepatit B.

Med korrekt medicinsk uppföljning har patienter med sicklecellanemi vanligen en livslängd på cirka 67 år.

HPV VACCINE - Effekt, effekter och indikationer

introduktion Det mänskliga papillomaviruset, som är mer känt genom akronymet HPV, är ett virus som överförs av den sexuella vägen som kan provocera könsdelwarts och cancers i livmoderhalsen, anus, penis och orofarynx. Varje år dör cirka 270 000 kvinnor från livmoderhalscancer orsakad av HPV. I Brasili

(medicin)

OTITE MEDIUM - Orsaker, symtom och behandling

Öroninfektioner kallas otitis. Otitis media är infektionen i mellanörat, fullt utrymme av luft bakom trumhinnan, som innehåller de lilla vibrerande benen i hörselsystemet. Otitmedia orsakas oftast av bakterier eller virus, som företrädesvis angriper barn. I denna artikel kommer vi att ta upp följande punkter: Öronets anatomi. Middle

(medicin)