BREAST CANCER - BRCA1 och BRCA2 gener

BRCA1 och BRCA2 är gener som vi alla har, vars funktion är att förebygga starten av tumörer genom att reparera skadade DNA-molekyler. BRCA1 och BRCA2 är således gener som skyddar oss mot cancerframkallande. När en av dessa gener genomgår en mutation, förlorar den sin skyddskapacitet, vilket gör oss mer mottagliga för utseendet av maligna tumörer, nämligen bröstcancer, ovariecancer och prostatacancer.

I denna artikel kommer vi att förklara förhållandet mellan BRCA1 och BRCA2-gener och bröst- och äggstockscancer, med följande punkter:

• Vad är BRCA1 och BRCA2.
• Förhållande mellan BRCA1 och BRCA2 gener mot cancer.
• BRCA1- och BRCA2-gener och bröstcancer.
• Genetisk forskning av BRCA1 och BRCA2.
• Hur man förebygger cancer hos patienter med BRCA1- eller BRCA2-mutationer.

Om du är intresserad av att veta mer om bröstcancer, läs:
- BREASTCANCER | Symtom och diagnos
- RISKFAKTORER FÖR BREASTCANCER

Vad är BRCA1- och BRCA2-generna

Cancer är en sjukdom som uppstår när en cell av ett organ eller en vävnad muterar, förlorar sina grundläggande egenskaper och börjar multiplicera på ett okontrollerat sätt och sprida sig i hela kroppen. Cancer uppstår vanligtvis när cellens DNA skadas.

Eftersom aggressioner mot cellulärt DNA förekommer hela tiden, som vid exponering för solstrålning, toxiner i luften eller mat, kontakt med virus, droganvändning (licit eller olaglig) etc., om vår kropp inte har mekanismer av försvar skulle vi alla ha cancer tidigt. Bland de olika mekanismerna mot tumörernas början är anti-onkogener, gener som är ansvariga för att reparera DNA-skador. BRCA1 och BRCA2 är två exempel på anti-onkogenesfamiljen.

När mutanter av BRCA1 eller BRCA2 muteras - och mer än 1000 olika mutationer har identifierats - förlorar de förmågan att undertrycka tumörernas inbrott, vilket gör att individen är mer utsatt för cancerframkallande, särskilt bröstcancer och äggstockscancer . Anledningen till att mutationer i BRCA1 och BRCA2 predisponerar utvecklingen av bröst- och äggstocks tumörer företrädesvis är ännu inte tydliga (som vi kommer att se nedan, andra tumörer är också relaterade till BRCA1- och BRCA2-generna, men i mindre proportioner).

Mutanten BRCA1 eller BRCA2-genen kan överföras från en generation till en annan, vilket förklarar förekomsten av familjer med en historia av bröst- eller äggstockscancer i flera av dess medlemmar. Det finns för närvarande test för att identifiera förekomsten av mutationer i dessa två gener som tjänar till att identifiera tidiga kvinnor som är mest mottagliga för bröst- och äggstockscancer.

Det bör noteras att denna mutation inte är mycket vanlig, vilket endast påverkar omkring 0, 1% av befolkningen.

Risk för cancer relaterad till BRCA1 och BRCA2 gener

Kvinnor med BRCA1- och BRCA2-mutationer har signifikant ökat riskerna för bröstcancer och äggstockscancer. Risken för bröstcancer är 50 till 85% och för ovariecancer är mellan 15 och 45%. Ju längre kvinnan lever, desto större är risken för cancer. Till exempel, nästan alla kvinnor med en mutation av dessa gener som lever upp till 90 år, har haft minst ett episode av bröstcancer under sin livstid. Det finns också en ökad risk för en andra diagnos av bröstcancer, det vill säga kvinnan med BRCA1- och BRCA2-mutationer har hög risk att få en ny bröstcancer, även om hon har kunnat bota sig från en tidigare cancer.

Män som bär mutanterna BRCA1 eller BRCA2-gener har också ökad risk för bröstcancer, men i mycket mindre proportioner än hos kvinnor, endast ca 10%. Å andra sidan är risken för prostatacancer upp till 5 gånger högre för BRCA2-genmutationer och 2 gånger högre för BRCA1-genmutationer (se: PROSTATCANCER | SYMPTOMER OCH BEHANDLING).

Det finns andra cancerformer relaterade till mutanta BRCA1- eller BRCA2-gener, men frekvensen är mycket lägre. Exempel är cancer i bukspottkörteln, tjocktarmen, livmoderhalsen, äggledarna, gallvägarna och melanom.

Bröstcancer och BRCA1 och BRCA2

Av alla cancerformer relaterade till BRCA1- eller BRCA2-genmutationer är bröstcancer klart den med det mest intima förhållandet. Eftersom BRCA1 eller BRCA2-mutationen är närvarande i endast 0, 1% av befolkningen, förekommer emellertid de allra flesta bröstcancerfall hos kvinnor utan mutationer av dessa gener. Vi kan endast identifiera BRCA1- eller BRCA2-genmutationer i cirka 5 till 10% av alla bröstcancerfall.

Kort sagt:
1- De allra flesta kvinnor med bröstcancer har inte mutationer i BRCA1- eller BRCA2-generna.
2- Den stora majoriteten av kvinnor med mutation av BRCA1- eller BRCA2-generna kommer att få bröstcancer någon gång i sina liv.

Precis som en jämförelse, kommer i genomsnitt 12 av 100 kvinnor i allmänheten att ha bröstcancer under hela sin livstid, medan hos kvinnor med mutationer i BRCA1 eller BRCA2-generna är denna hastighet 60 för varje 100 kvinnor.

Vid screening av mutationen i BRCA1 eller BRCA2-gener

Eftersom endast 0, 1% av befolkningen har de defekta BRCA1- eller BRCA2-generna, är det varken praktiskt eller ekonomiskt möjligt att gå ut på genen genomsynligt över hela världen.

Förekomsten av två släktingar med bröstcancer är inte synonymt med att ha en ärftlig genetisk mutation. De flesta eller bröstcancerfamiljerna har inte mutationer i BRCA1- eller BRCA2-generna. För att tänka på mutationen och följaktligen på upptäckten av defekta gener måste vissa egenskaper vara närvarande:

- Diagnos av bröst- eller äggstockscancer hos 3 eller fler familjemedlemmar.
- Diagnos av bröstcancer före 50 års ålder hos minst en familjemedlem.
- Människor med 2 olika episoder av bröstcancer (vi talar inte om återkommande av den första tumören, men på läkning och efterföljande start av en ny cancer).
- Släktingar med bröstcancer och äggstockscancer.
- Bröstcancer hos män.
- Bröstcancer i båda brösten.
- Patient med bröstcancer och flera släktingar med andra cancerformer, såsom bukspottkörteln, prostata eller tjocktarmen.

Genetisk testning för BRCA 1 eller BRCA 2 genmutationer

Tolkning av genetiska testresultat för BRCA 1 eller BRCA 2 är inte alltid lätt att tolka. Resultaten kan vara:

1. Positiv för kända mutationer av BRCA1- eller BRCA2-gener - Det betyder att en mutation som är känd för att vara associerad med ökad risk för bröstcancer eller äggstockscancer har identifierats hos patienten.

2. Negativ Sannolik - betyder att patienten inte har en känd mutation av BRCA1 eller BRCA2. Detta resultat utesluter inte möjligheten för patienten att ha en ärftlig risk för cancer. Inte alla mutationer detekteras i de aktuella testen. Dessutom finns det många genetiska mutationer som ännu inte har upptäckts.

3. Verkligt negativt - Det betyder att en mutation av BRCA1 eller BRCA2 som är känd att existera i en av släktingarna, kasseras i patienten. Detta resultat innebär vanligtvis att riskerna för bröstcancer hos patienten är desamma som för andra kvinnor i den allmänna befolkningen.

4. Positiv för genetisk mutation av okänd mening - Det betyder att patienten har en genetisk mutation, men det är ännu inte känt om denna specifika mutation ökar risken för bröstcancer eller ovariecancer.

Varning: Ett negativt resultat betyder inte att du inte kan utveckla cancer, precis som ett positivt resultat betyder inte att du kommer att utveckla cancer. I positiva testfall kommer mellan 50 och 85% av kvinnorna att utveckla bröstcancer någon gång i livet. I fallet med äggstockscancer är denna frekvens 15 till 45% (högre i BRCA1 än i BRCA2).

Vad ska man göra när genetisk forskning för BRCA1- eller BRCA2-mutationer är positiv

När patienten får nyheter om att ha en känd farlig mutation av BRCA1- eller BRCA2-generna, bör vissa alternativ för förebyggande av bröstcancer och äggstockscancer läggas på bordet.

a) Frekvent screening

Kvinnor bör följa följande rutin för malignitetskontroll:

- Självundersökning av bröstet varje månad från och med 18 år.
- Klinisk undersökning av bröst av en erfaren läkare två till fyra gånger om året, som börjar vid 25 års ålder.
- Mammografi eller MRI av bröstet var sjätte månad, börjar vid 25 års ålder.
- Screening för ovariecancer med transvaginal ultraljud och blodnivåer av CA-125 två gånger om året, från och med 35 års ålder (eller 10 år före det tidigaste familjefallet).

Män bör följa följande rutin för malignitetskontroll:

- Självundersökning av bröstet varje månad.
- Klinisk undersökning av bröst av erfaren läkare var sjätte månad.
- Årlig mammografi, speciellt om det finns gynekomasti (läs: GINECOMASTIA (manlig bröst)).
- Screening lämplig för prostatacancer.

b) Förebyggande kirurgi

Bilateral mastektomi (kirurgiskt avlägsnande av brösten) och avlägsnande av äggledarna och äggstockarna är ett radikalt alternativ, men med mycket gynnsamma resultat i förebyggande av cancer hos patienter med BRCA1- eller BRCA2-genmutationer.

Bröstuttaget minskar risken för bröstcancer med mer än 90%. Den mest effektiva operationen är total bröstuttag, men mer moderna tekniker med bröstvårtor och hudskydd verkar ha liknande resultat med mindre kosmetisk skada. De flesta kvinnor kan göra en rekonstruktiv plastikkirurgi efter mastektomi.

Hos kvinnor mellan 35 och 40 år, med avkommor som redan är etablerade, kan avlägsnandet av äggstockarna också anges. Denna procedur minskar risken för ovariecancer med 90% och bidrar även till en 60% minskning av bröstcancer.

Trots de positiva resultaten har båda operationerna en stor känslomässig inverkan på patienterna. Bilateral mastektomi kan ha ogynnsamma effekter på både självkänsla och patientens libido. Oophorektomi (avlägsnande av äggstockarna) leder till tidig klimakteriet (läs: PRECIOUS MENOPAUSE).

c) Läkemedelsförebyggande

Ett läkemedel som heter tamoxifen kan minska risken för bröstcancer hos kvinnor som har BRCA-mutationer, även om graden av reduktion ännu inte är klar. Hormonala preventivmedel (piller, hudplåster, vaginal ring eller implantat) kan minska risken för ovariecancer.

MULTIPLE MYELOMA - Symptom och behandling

Multipel myelom, leukemi, lymfom och myelodysplastiskt syndrom är de främsta orsakerna till cancer som påverkar blodceller, populärt kallade vita blodkroppar (läs: CANCER - SYMPTOMER OCH DEFINITIONER). I den här artikeln kommer vi att behandla uteslutande myelom flera. Om du letar efter information om andra typer av blodcancer, besök följande artiklar: VAD ÄR EN LYMPHOMA? Leukemi

(medicin)

Inhibitorer av protonpumpen: Omeprazol, Pantoprazol ...

Läkemedlen omeprazol, pantoprazol, lansoprazol och liknande är en del av gruppen av protonpumpshämmare (PPI), även kallade antisår, som används i stor utsträckning vid behandling av sjukdomar i mage och matstrupe, såsom gastrit, magsår och återflöde gastroesofagal. I detta dokument kommer vi att diskutera protonpumpshämmarnas huvudegenskaper genom följande ämnen: Vad är en protonpumpshämmare. Vad är omepraz

(medicin)