Amyotrofisk lateral skleros - Orsaker, symtom och behandling
Amyotrofisk lateralskleros (ALS), även känd som motorisk neuronsjukdom eller Lou Gehrigs sjukdom, är en allvarlig neurodegenerativ sjukdom (en sjukdom som orsakar degenerering av neuroner) av okänd orsak och utan botande behandling.
Amyotrofisk lateralskleros är en sjukdom som orsakar progressiv förlust av styrka och atrofi i musklerna, vilket leder till döden på ungefär 3 till 5 år. Det finns dock fall med längre överlevnadstid. 10% av patienterna med ALS kan leva i mer än 10 år och en mycket liten andel kan leva i mer än 20 år om sjukdomen sparar musklerna som ansvarar för andning och patienten kan ta emot intensiv behandling.
Det mest kända fallet med livslängd med amyotrofisk lateralskleros är den engelska fysikern Stephen Hawking, som hade diagnosen sjukdomen vid 21 års ålder och fortfarande lever och produktiv över 70 år. Tyvärr är fall som hans mycket sällsynta och representerar inte den vanliga utvecklingen av ALS.
I den här artikeln kommer vi att förklara vad som är amyotrofisk lateralskleros, vilka är orsakerna och riskfaktorerna, dess symtom, hur diagnosen görs och vilka möjligheter till behandlingar som hittills finns.
Vad är motor neuron
För att förstå vad amyotrofisk lateralskleros är, som, som redan nämnts, även kallad motor neuronsjukdom, är det nödvändigt att först veta hur interaktionen mellan nerver och muskler fungerar. Låt oss förklara detta förhållande på ett mycket kort och didaktiskt sätt.
Eventuell frivillig muskelkontraktion utförs tack vare aktiveringen av en grupp neuroner som kallas "motor neuron". Om du flyttar dina fjädrar, höja armarna, sänka huvudet eller bestämma att sitta, alla dessa rörelser föddes inuti din hjärna, som genom elektrisk stimulering gjorde meddelandet till de muskelkluster du tänker använda.
Det finns två typer av motor neuron: övre motor neuron, även kallad den första motor neuron, och den lägre motor neuron, känd som den andra motor neuron.
Den första motorneuronen ligger i hjärnan, i ett område som kallas hjärnbarken. För att någon frivillig kontraktsmuskulär rör sig, avger den första neuronen en elektrisk impuls som reser genom hjärnan, passerar genom hjärnstammen och når ryggmärgen i ryggraden. I ryggmärgen är det andra motorneuronet, som stimuleras genom att ta emot den elektriska impulsen från den första neuronen. Den andra motorneuronen ger upphov till de perifera nerverna som distribueras av kroppen för att innerva musklerna.
Ryggmärgen upptar hela ryggradets centrala kanal, som går från livmoderhalsen (nacken) till början av ländryggen. Kroppsregionerna är innerverade från topp till botten, det vill säga de andra motorneuronerna som inverterar övre extremiteterna ligger i regionen av livmoderhalsen, medan de andra motorneuronerna som innervatar underbenen ligger nedanför i höjden av den första ländryggen.
Anmärkning: I fall av kranialnervar, som innervate ansiktsmusklerna, såsom ögon och mun, ligger den andra motorneuronen i hjärnstammen, en region strax under hjärnan.
När en person lider av en olycka med allvarlig skada på ryggmärgen, förlorar den exakt den kontakten mellan hjärnans första motorneuron och den andra motorneuronen i ryggmärgen. Om ryggmärgsskada ligger vid höjden av livmoderhalsen, förlorar patienten rörelserna i nacken. Om lesionen är lägre i slutet av bröstkorg eller ländryggen, förlorar den endast rörelserna på underbenen.
Vad är amyotrofisk lateralskleros?
Amyotrofisk lateralskleros är en sällsynt sjukdom som påverkar omkring 0, 002% av befolkningen. I Brasilien finns cirka 6000 personer med denna sjukdom.
ALS uppstår på grund av degenerering av det första motorneuronet och / eller det andra motorneuronet. Patienten presenterar progressiv förlust av styrka i alla muskelgrupper vars innervativa neuroner lider av degenerering.
ALS påverkar bara musklerna av frivillig sammandragning, det vill säga de musklerna som bara rör sig när vi vill. Musklerna i hjärtan och tarmarna är till exempel ofrivillig kontraktion och sparar således amyotrofisk lateralskleros. Andning trots att den utförs ofrivilligt, är oftast hjälp av muskler av frivillig sammandragning, varför vi kan hålla andan i några sekunder. Därför är förlamning av andningsmusklerna ett vanligt tecken i ALS, vilket är den faktor som vanligtvis bestämmer patientens död.
Termen "amyotrofisk" betyder muskelatrofi, vilket är en av konsekvenserna av brist på sammandragning på grund av avsaknaden av nervstimulering. De muskelregioner som drabbas av sjukdomen lider av atrofi. Termen skleros kommer från det faktum att degenerering av neuroner leder till deras förstörelse, varvid dessa nervceller ersätts av en typ av ärrvävnad. För att slutföra, kallas sjukdomen amyotrofisk lateralskleros eftersom det andra motorneuronet vanligtvis förblir i den mer laterala regionen av märgen, som lider av skleros med utvecklingen av sjukdomen.
Även om det ofta kallas motor neuronsjukdom, är sanningen att amyotrofisk lateralskleros är bara en av 4 existerande former av denna typ av neurologisk sjukdom. ALS är den vanligaste formen, som står för cirka 70% av fallen av motor neuron sjukdom. Förutom ALS finns även följande sjukdomar:
- Progressiv muskelatrofi - vilken är formen som bara påverkar det andra motorneuronet och motsvarar ca 10% av fallen.
- Progressiv bulbarförlamning - motsvarar 20% av fallen och är vanligtvis begränsad till kranmotoriska nerver. Denna form påverkar den första och andra motorns nerv.
- Primär lateralskleros - är den mest sällsynta men godartade formen av motor neuron sjukdom. Det är vanligtvis begränsat till det första motorneuronet och har mycket långsam utveckling.
De fyra formerna av motor neuron sjukdom bör inte betraktas som olika sjukdomar, utan snarare variationer i presentationen av en enda sjukdom. Patienten kan till exempel ha en mer suggestiv bild av progressiv bulbar-förlamning och utveckla senare en typisk ALS-bild.
Riskfaktorer för amyotrofisk lateral skleros
Vi vet inte varför sjukdomen förekommer i mer än 90% av fallen. På endast 5 till 10% finns det ett tydligt genetiskt förhållande, och ALS sänds på bekant sätt.
Även om de exakta orsakerna är dunkla är vissa riskfaktorer redan kända. ALS är en sjukdom som drabbar människor över 40 år, med en toppincidens kring 75 års ålder. Det finns dock fall från början av ungdomar. Män är 2 gånger mer drabbade än kvinnor.
Rökning är en känd riskfaktor. Förutom att fördubbla risken för att utveckla amyotrofisk lateralskleros tenderar rökare att ha en mer aggressiv sjukdomsform. Den goda nyheten är att patienter som kan sluta ha samma riskfrekvens som människor som aldrig har rökt.
Kontinuerlig exponering för vissa ämnen, särskilt tungmetaller, såsom bly, verkar också vara en riskfaktor.
Av anledningar som inte är väl förstådda har professionella idrottare, som fotbollsspelare, en högre ALS-nivå jämfört med den allmänna befolkningen. Det antas att intensiv muskelutbildning kan vara en utlösare för skador på motornerven i genetiskt utsatta människor.
Som hos idrottare är amyotrofisk lateralskleros också vanligare hos militära män. Orsakerna har ännu inte klargjorts.
Symtom på amyotrofisk lateralskleros
Symptomen på ALS uppstår genom progressiv förstöring av motorneuroner, vare sig de är överlägsen eller underlägsen. De vanligaste initiala symptomen är progressiv svaghet i händerna, svårighet att gå, brist på styrka i fötterna, svårighet att tala eller svälja, kramper eller myofascikuleringar (små, snabba och ofrivilliga rörelser av muskler som kan märkas genom huden eller tungan ).
ALS orsakar inte förändringar i hjärtmuskeln, blodkärlen, blåsan eller mag-tarmkanalen. I senare skeden kan patienten emellertid förstoppas, inte på grund av svaghet i tarmmuskulaturen, utan på grund av brist på styrka i buksmusklerna, vilket hjälper till vid utstötning av avföringen. Takt, hörsel, smak och lukt är också ofta bevarade, särskilt i de tidiga skeden av sjukdomen. Sexuell funktion påverkas vanligtvis inte, men som sjukdomen fortskrider, på grund av alla komplikationer upphör patientens sexuella intresse att existera.
Den vanligaste formen att öppna ramen är asymmetrisk svaghet, som bara påverkar en hand eller ben. Svaghet i händer uppfattas ofta eftersom patienten har svårt att hålla föremål, såsom ett glas. Svårighet att utföra uppgifter som kräver finare samordning, till exempel att knacka på en knapp eller lägga nyckeln i nyckelhålet, är också vanliga. Svaghet i nedre extremiteter manifesteras vanligtvis av svårigheten eller känslan av att det finns något konstigt om att gå eller springa. Först kan symtom på amyotrofisk lateralskleros vara subtil, vilket medför att patienten fördröjer att söka medicinsk hjälp.
Med sjukdomsprogressionen tenderar symtom som har påbörjats på ett lokaliserat sätt att spridas av mer muskler i kroppen. Patienten presenterar symptom på skador på de första och andra motorneuronerna, som kan identifieras genom fysisk undersökning. Till exempel är muskelstyvhet, förlust av motorkoordination och ökade reflexer (identifierade av det kända knähammarprovet) tecken på första motor neuron sjukdom. Svaghet, muskelatrofi, förlust av reflexer, myofasciculations och kramper är emellertid symptom på skada på den andra motorneuronen.
Varning, var inte orolig, eftersom kramper (läs: Kramper | Orsaker och behandling) och myofascikuleringar är vanliga upptäckter som kan förekomma hos någon. Myofasciculations av tungan är emellertid typiska för ALS.
I de flesta fall, trots svårigheten att tala, förblir patientens intellektuella del praktiskt taget intakt. Han har full uppfattning om vad som händer och förstår perfekt människorna kring honom. I omkring 15% av fallen kan emellertid demens utvecklas tillsammans med ALS-symtom.
I de avancerade stadierna av sjukdomen blir patienten fullständigt förlamad. Andning av andningsvård kan förekomma tidigt, men det är vanligtvis ett tecken på avancerad sjukdom. Andningsskomplikationer slutar vara den främsta orsaken till dödsfall hos patienten med amyotrofisk lateralskleros.
Diagnos av amyotrofisk lateralskleros
Inget enskilt test eller undersökning kan upprätta den slutgiltiga diagnosen amyotrofisk lateralskleros. Diagnosen av ALS beror huvudsakligen på de symptom och tecken som observerats genom fysisk undersökning. Förekomsten av både första och andra motor neuron signaler samtidigt är ganska suggestiv.
Eftersom symtomen på ALS i de tidiga stadierna kan likna de hos flera andra sjukdomar, frågar neurologen ofta efter komplementära tester för att utesluta differentialdiagnoser. En av dessa tester är elektro-urografi, en undersökning som kan avgöra om källan till muskelsvaghet är muskel eller en sjukdom i nerverna. Läkaren kan också beställa en MR för att fånga detaljerade bilder av hjärnan och ryggmärgen för att utesluta andra orsaker till neurologiska sjukdomar som tumörer, stroke, infektioner, hernierad skiva etc.
Behandling av amyotrofisk lateralskleros
Tyvärr finns det fortfarande ingen botemedel mot amyotrofisk lateralskleros. Behandlingen syftar därför till att sakta sjukdomsprogressionen, förhindra dess komplikationer och förbättra livskvaliteten. Sjukgymnastik, talterapi och näring är grundläggande för att uppnå dessa mål.
Hos patienter med andningssvårigheter kan bärbara ventilatorer, kallad icke-invasiv positiv tryckventilation, användas för att hjälpa patienterna att andas mer effektivt. Först kan enheten användas under sömnen, och, som sjukdomen fortskrider, hela dagen.
Hos patienter som har svårt att mata på grund av oförmåga att svälja mat är perkutan gastrostomi ett av alternativen. Denna behandling består i placeringen av ett rör genom huden direkt i magen, vilket blir denna väg för matadministrationen.
Patientens överlevnadstid beror väldigt mycket på patientens tillgång till hela medicinsk apparatur, inklusive hjälp från många vårdpersonal.
Remedier för amyotrofisk lateral skleros
Det finns bara ett godkänt läkemedel på marknaden för behandling av ALS. Riluzole, som säljs under handelsnamnet Rilutek, är det enda läkemedlet som har visat sig öka livslängden hos patienter med amyotrofisk lateralskleros. Det är dock inte ett mirakelläkemedel, överlevnadsvinsten är liten, cirka 6 månader till 1 år i genomsnitt.
VIDEO: Varför har kvinnor fler urinvägsinfektioner?
Besök vår Youtube-kanal: https://www.youtube.com/mdsaude Videoutskrift Visste du att urinvägsinfektionen är upp till 30 gånger vanligare hos kvinnor än hos män? Men hur är det att samma infektion som orsakas av samma bakterier kan vara så vanligt hos kvinnor, är så sällsynt hos män? Vad är skillnaden? Det kommer v
Hur man mäter blodtryck korrekt
Hypertoni är en av de vanligaste sjukdomarna i mänskligheten, som påverkar cirka 20% av den vuxna befolkningen och mer än 50% av de äldre. Eftersom det är en viktig riskfaktor för kardiovaskulär sjukdom, och eftersom det är en sjukdom som inte orsakar några symtom i de flesta fall har hypertoni fått smeknamnet "tyst mördare". Eftersom d
