FABRI-SJUKDOM - Orsaker, symtom och behandling

introduktion

Fabrysjukdom, även kallad Anderson-Fabry-sjukdom, är en sällsynt ärftlig sjukdom som överföres recessively av X-kromosomen, den kvinnliga könskromosomen. Patienter med Fabrys sjukdom har hälsoproblem eftersom de har brist på ett enzym som kallas alfa-galaktosidas A.

I denna artikel kommer vi att förklara Fabrys sjukdom, ta itu med dess genetiska överföring, dess orsaker, symptom och behandlingsalternativ.

Genetik av Fabrys sjukdom

Alla människor har 2 sexkromosomer. Män har en Y-kromosom och en sexkromosom X. Kvinnor har två sexkromosomer X och nej Y-kromosomer.

Var och en av de sexkromosomer som vi har sändes av en av föräldrarna. Till exempel när ett par har ett manligt barn betyder det att pojken fick Y-kromosomen från sin far och X-kromosomen från moderen och bildar därigenom XY-paret. När paret har en tjej får hon en X-kromosom från fadern och en X-kromosom från moderen, som bildar paret XX. Därför, eftersom mamman bara kan skicka X-kromosomen till sina barn, är den som alltid "bestämmer" barnets kön kromosomen av faderns ursprung. Om fadern passerar en Y, blir det en pojke; Om han passerar X, blir det en tjej.

Fabrysjukdom är en sjukdom som överförs av en defekt X-kromosom.

När vi säger att Fabry är en sjukdom som recessivt överförs av X-kromosomen, innebär det att för sjukdomen att manifestera i kvinnorna behöver de ta emot 2 X-kromosomerna (en från fadern och den andra från moderen) med defekten. Om en X-kromosom är frisk och den andra är sjuk, utvecklar kvinnan inte sjukdomen eftersom den friska kromosomen skyddar henne mot den defekteren. Eftersom män endast har en X-kromosom kan de inte ha en annan X-kromosom för att skydda den. Därför är en defekt X-kromosom tillräcklig för att den ska utveckla Fabrys sjukdom.

Från vad som har förklarats hittills är det lätt att förstå varför Fabrys sjukdom är en patologi som påverkar män mycket mer än kvinnor. Det är också lätt att förstå varför sjukdomen hos män alltid ärvs från moderen, eftersom manliga män måste ta emot faderns Y-kromosom och X-kromosom från mamman.

Efter denna resonemang kan vi säga att män som har Fabrys sjukdom inte kan vidarebefordra dem till sina manliga barn, eftersom de bara får sin Y-kromosom. Dock kommer föräldrars kvinnliga döttrar med Fabry att få en defekt X-kromosom. Men som redan förklaras kommer dessa döttrar bara att ha Fabry om de också får en defekt X-kromosom från moderen.

Kort sagt:

• Fabrys sjukdom förekommer nästan bara hos män.
• För att en kvinna ska ha Fabry behöver hon båda föräldrarna att ha den defekta X-kromosomen *.
• Kvinnor tenderar att vara asymptomatiska bärare av den defekta X-kromosomen eftersom deras annars hälsosamma X-kromosom skyddar dem mot sjukdomar.
• De är asymptomatiska bärare av den defekta X-kromosomen som överför bristen till sina barn.

* Detta koncept har förändrats de senaste åren, eftersom det finns erkända fall av kvinnor med endast en defekt X-kromosom som har olika grader av kliniska manifestationer av Fabrys sjukdom.

Vad orsakar Fabrys sjukdom?

Som redan sagt i början av texten orsakas Fabrys sjukdom av ett brist på ett enzym som kallas alfa-galaktosidas A (alfa-gal A). Detta är ett enzym närvarande i våra celler och ansvarar för eliminering av ett fettämne som kallas globotriaosylceramid (GB3 eller GL-3). Jag vet att dessa namn låter som dåliga ord, och det stör förståelse för ämnet lite, men det är ju så sätt de kallas.

I frånvaro av alfa-gal A ackumulerar GB3 inuti celler, avsätter i olika vävnader, huvudsakligen i blodkärlens väggar. Därför är Fabrys sjukdom en del av en grupp patologer som kallas reservoar sjukdomar.

Alla tecken och symtom på Fabrys sjukdom är härledda från denna uppbyggnad av GB3, som kan täppa till blodkärlskärl, vilket orsakar ischemi och infarkt av organ och vävnader.

Symptom på Fabrys sjukdom

Symtomen på Fabrys sjukdom följer vanligtvis en viss ordning av utseende. Tidiga tecken uppträder i barndomen eller tidigt ungdomar och inkluderar:

- Smärta i benen, huvudsakligen händer och fötter, orsakad av involvering av nervsystemet i det perifera nervsystemet. Vanligtvis är detta det första symptomet och kan utlösas av stress, kyla, värme eller ansträngande fysiska aktiviteter.

- Hudskador: Teleangiectasias är små dilaterade hudkärl, även kallade kärlspindlar i form. De ses vanligen hos personer med åderbråck i benen (läs: VARISTER | Orsaker och behandling). Angiokeratomer är lila punkterade höjningar.

I Fabrys sjukdom uppträder de två lesionerna vanligen i huvudsak i låren, höften och runt navelsträngen.

- Ett annat vanligt problem i Fabry är inblandningen av svettkörtlarna, som ansvarar för produktion av svett. Patienterna kan ha låg svettningshastighet (hypohidros), hög kroppstemperatur, intensiv trötthet och värmeintolerans.

- Inlåning av GB3 i ögonhinnans kärl, vilket orsakar det så kallade hornhinnans verticilata kan också detekteras med speciella ögonkontakter (oftalmoskopi av slitlampa).

- Gastrointestinala symtom som smärta efter matning, illamående och diarré är också vanliga.

Vid vuxen ålder börjar patienten drabbas av följderna av obstruktion av kärl i ädla organ som njurar, hjärnor och hjärtan.

1) njurar

50% av patienterna med Fabrys sjukdom har nedsatt njurfunktion. De första tecknen är ökad urinproduktion på grund av njurens oförmåga att behålla vatten. Sedan proteinuri (läs: PROTEINURIA, FAMINERING AV URIN OCH NEFROTISK SYNDROM) och slutligen kroniskt njursvikt (läs: CHRONIC RENAL INSUFFICIENCY - SYMPTOMS). De flesta patienterna slutar ha hemodialys.

2) Hjärta

Hjärtanslag uppträder vanligtvis i form av hjärtsvikt (läs: HJÄRTAFEL - ÅRSAK OCH SYMPTOM), hjärtarytmi (läs: PALPITATIONER, TACHYCARDY OCH CARDIAC ARRHYTHMIAS), vänster ventrikelhypertrofi och myokardiell ischemi (läs: SYMPTOMER AV AKUT INFARTION Av myokardiet och angina).

3) hjärna

Inblandning i centrala nervsystemet kan ske genom övergående ischemiska attacker eller stroke (yrsel, ljushårhet och huvudvärk) (läs: HEADACHE - ENXAQUECA, TENSIONAL HEADACHE OCH GRAVITY SIGNS).

Fabry sjukdom hos kvinnor

De flesta kvinnor bär bara en defekt X-kromosom, och har därför få eller inga symtom på Fabrys sjukdom. Men av faktorer som ännu inte är kända finns det en liten grupp som utvecklar sjukdomen precis som män.

Diagnos av Fabrys sjukdom

Eftersom det är en sällsynt och lite känd sjukdom, även hos läkare, behöver patienter ofta vänta år mellan de första symptomen och den definitiva diagnosen. När det finns familjhistoria kommer diagnosen ut lättare, eftersom familjen själv redan föreslår sjukdoms hypotesen för läkaren.

Triaden av njurförändringar + angiokeratom + lemmarsmärta hos barn eller unga män bör alltid öka misstanke om Fabrys sjukdom.

Diagnos kan bekräftas genom dosering av alfa-galaktosidas A-enzymet. De flesta patienter har odetekterbara eller mycket låga halter.

Hud- eller njurbiopsi kan ge diagnosen i de atypiska fallen där läkaren inte initialt tänker på Fabrys sjukdom som en differentialdiagnos.

Kvinnor med sjukdomsgenen kan vara asymptomatiska och ha normala alfa-gal-nivåer. I dessa fall kan endast genetiska tester bekräfta om det har sjukdomsgenen, som kan överföras till sina barn. Genetisk analys görs fortfarande i mycket få laboratorier.

Behandling av Fabrys sjukdom

Fabrys sjukdom har ingen botemedel. Det finns dock redan en syntetisk form av alfa-gal A-enzymet för administrering. De två marknadsförda varumärkena är Replagal® och Fabrazyme®.

För närvarande är den genomsnittliga livslängden cirka 50 år. Drogen är väldigt nyligen och det finns fortfarande ingen tid att bevisa en minskning av dödligheten trots att det finns bevis för att det finns en minskning av GB3-insättningar och en försenad förlust av njurfunktionen.

Ju tidigare drogen startas desto bättre blir resultatet. Behandlingen är för livet.

VASCULIT - Orsaker, typer, symptom och behandling

Vaskulit är namnet på gruppen av sjukdomar som orsakar inflammation i blodkärlen. Inflammation av en artär eller vena leder till förtjockning av din vägg, vilket minskar utrymmet för blodcirkulationen. När denna förtjockning fortskrider kan kärlet stänga och sluta blodflödet helt. Om det inte behandlas i tid leder vaskulit till ärrbildning, nekros och slutgiltig död hos de drabbade kärlen. I vissa fall

(medicin)

VIDEO: HUR FÖRBEREDAR HEMMADE SERUM

Videoutskrift Enligt Världshälsoorganisationen dör cirka 3 miljoner barn över hela världen från dehydrering som orsakas av diarré. Mycket av dessa dödsfall kan undvikas med en enkel, hemgjord mått av hydratisering med hemlagad vassla. När vi har diarré, förlorar vi inte bara vatten, men också en stor mängd mineralsalter, som natrium och kalium. Därför är he

(medicin)